Autismo pode ser composto por quatro subtipos distintos com bases genéticas específicas
Em julho de 2025, a renomada revista científica americana Nature publicou um estudo que trouxe novas perspectivas sobre o autismo, questionando uma visão amplamente aceita sobre a causa e a classificação dessa condição. A pesquisa, que envolveu mais de 5.300 crianças autistas e seus irmãos não autistas, teve como objetivo investigar a possível base genética do autismo, um dos transtornos do desenvolvimento mais debatidos nas últimas décadas.
O estudo, realizado por uma equipe de cientistas internacionais, utilizou uma abordagem inédita ao integrar dados genéticos, clínicos, demográficos e históricos de uma ampla amostra de participantes. Para realizar a análise, os pesquisadores usaram um algoritmo de clustering, um tipo de machine learning [aprendizado de máquina, subcampo da Inteligência Artificial] que agrupa dados semelhantes para identificar padrões ocultos.
O grande objetivo era entender se diferentes tipos de autismo podiam ser identificados a partir de padrões genéticos específicos. E os resultados foram surpreendentes.
Quatro Tipos de Autismo
Contrariando a classificação tradicional do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-V), que agrupa o autismo em um único tipo com variações de intensidade, o estudo da Nature revelou quatro subtipos distintos de autismo. Cada um desses subtipos foi identificado com base em características genéticas únicas, e não apenas nas manifestações comportamentais.
Estudo pode ser o pontapé para abordagens terapêuticas mais personalizadas e eficazes
Os quatro tipos identificados pelo estudo são:
- 37% dos casos – Crianças com autismo caracterizado por prejuízos sociais graves, mas com outras características mais sutis.
- 34% dos casos – Crianças com autismo de grau leve, que apresentam os principais traços da condição, mas frequentemente não são percebidas como autistas por observadores destreinados.
- 19% dos casos – Crianças com comprometimentos desenvolvimentais graves, que apresentam limitações significativas no desenvolvimento, especialmente em áreas motoras e cognitivas.
- 10% dos casos – Crianças com autismo severo, com dificuldades graves, como falta de fala, deficiências motoras significativas e outros problemas severos.
Cada um desses subtipos de autismo tem um conjunto genético específico associado, o que sugere que a condição, que até então era vista como um único transtorno, pode na verdade ser composta por quatro distúrbios distintos, com etiologias, genética e neurofisiologia diferentes.
Impactos em Tratamento e Diagnóstico
Se os achados do estudo forem confirmados por pesquisas futuras, eles podem mudar a forma como o autismo é diagnosticado e tratado. O autismo poderia, assim, ser entendido não como uma condição única, mas como um conjunto de condições com diferentes origens genéticas e biológicas. Esse novo entendimento pode abrir portas para tratamentos mais eficazes e personalizados para os indivíduos em cada uma dessas categorias.
A pesquisa também levanta a possibilidade de tratamentos mais direcionados para os diferentes tipos de autismo, com base nas variações genéticas específicas de cada grupo. Isso poderia não só melhorar a eficácia dos tratamentos, mas também reduzir os efeitos colaterais e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Embora este estudo seja um passo importante para entender a complexidade do autismo, ele também destaca a necessidade de mais pesquisas para validar e expandir esses achados. Como explicou um dos cientistas envolvidos, “esses achados não apenas esclarecem a heterogeneidade do autismo, mas também indicam que a abordagem de um único tratamento para todos os casos pode não ser a mais eficaz.”
